GENEQUALITY AZF Y-TYPE

Descrizione

Il kit GENEQUALITY AZF Y-TYPE è un IVD indicato per l’identificazione di delezioni al locus AZF mediante Reverse Line Blot.
Il prodotto prevede un’amplificazione (PCR) multiplex e la successiva visualizzazione su strip degli ampliconi mediante Reverse Line Blot (RLB).

Caratteristiche rilevanti

• Per l’esecuzione del saggio sono sufficienti 5 µL di DNA estratto
• Può essere utilizzato, nel formato per automazione, su diversi strumenti automatici per protocolli Reverse Line Blot

Contenuto del kit

Il kit include:

• Reagenti pronti all’uso per l’amplificazione
• DNA di riferimento
• Strip e reagenti per la visualizzazione degli amplificati mediante Reverse Line Blot
• Lucido per la lettura della strip e l’interpretazione dei risultati
• Foglio archivio strip
• Vassoietti con 8 canali monouso per lo sviluppo Reverse Line Blot (solo per il formato manuale)
• CD contenente il Manuale d’uso

Approfondimento

L’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y viene oggi considerata un approccio diagnostico essenziale per lo studio dell’infertilità maschile.
Attraverso le ricerche compiute negli ultimi anni è stata stabilita una suddivisione del braccio lungo del cromosoma Y in tre regioni, denominate AZF (Azoospermia Factors), che risultano frequentemente delete nei soggetti azoospermici e gravemente oligozoospermici. Questi loci (AZFa, AZFb e AZFc) contengono geni che controllano il corretto svolgimento della spermatogenesis. Alterazioni a carico di uno o più loci AZF comportano la drastica riduzione delle cellule germinali fino alla loro completa assenza.
Diversi studi hanno evidenziato come il verificarsi delle delezioni sia in relazione con la presenza di sequenze di DNA ripetute. Infatti un evento di ricombinazione tra le due sequenze provirali HERV15 è alla base della delezione di AZFa. Delezioni di AZFc sono generalmente più uniformi e conseguono alla ricombinazione tra blocchi di sequenze ripetute che fiancheggiano la regione.
La diagnosi di infertilità Y-relata è sospettata in maschi con Azoospermia o Oligozoospermia grave, associata ad anomala morfologia e/o motilità spermatica, in assenza di altre cause. L’analisi molecolare identifica delle microdelezioni del cromosoma Y nel 5-10% di questi soggetti.
Sono almeno quattro i geni che devono essere indagati per valutare l’integrità della regione eucromatica dell’Y: USP9Y (o DFFRY), DBY, RBMY e DAZ. Questi geni attualmente sono ritenuti implicati direttamente o indirettamente nella fertilità maschile.
USP9Y è un gene in singola copia localizzato nella regione AZFa, presenta un omologo sul cromosoma X, ed è espresso in modo ubiquitario.
DBY, localizzato in AZFa, è anch’esso un gene in singola copia con un omologo sul cromosoma X, ma produce un trascritto specifico a livello testicolare.
RBMY è un gene multicopia, localizzato prevalentemente in AZFb ed espresso esclusivamente a livello testicolare.
DAZ è un gene localizzato in AZFc, presente in quattro copie organizzate in due cluster.

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