REALQUALITY RS-AML1-ETO

Descrizione

Il kit REALQUALITY RS-AML1-ETO è un IVD indicato per l’identificazione e la quantificazione della traslocazione t(8;21)(q22;q22), che coinvolge il gene AML1 sul cromosoma 21q22 e il gene ETO sul cromosoma 8q22, mediante amplificazione del cDNA del trascritto di fusione AML1-ETO mediante PCR Real time a partire da cDNA ottenuto dalla retrotrascrizione dell’RNA.

Caratteristiche rilevanti

• È dotato di sistema dUTP/UNG per la prevenzione delle contaminazioni da carry-over e di un normalizzatore della fluorescenza
• Per l’esecuzione del saggio sono sufficienti 5 µL di cDNA estratto
• Il test condivide lo stesso profilo termico dei kit REALQUALITY RS-INV 16 e RS-WT1.
• Utilizzato in associazione con gli standard quantificati (REALQUALITY RQ-AML1-ETO STANDARD), il kit consente la quantificazione dei trascritti AML1-ETO presenti nel campione in esame, normalizzato rispetto al numero di trascritti del gene housekeeping ABL.
• È validato sui più comuni termociclatori PCR Real time
• Il kit è stato sviluppato in accordo con le linee guida di Europe Against Cancer e con le raccomandazioni italiane internazionali

Contenuto del kit

Il kit contiene:

• Reagenti pronti all’uso per l’amplificazione Real time
• Controlli positivi

Approfondimento

La traslocazione t(8;21)(q22;q22) comporta la fusione tra il gene AML1 situato sul cromosoma 21q22 e il gene ETO situato sul cromosoma 8q22: il punto di rottura nel gene AML1 è localizzato tra l’esone 5 e l’esone 6, mentre quello nel gene ETO a monte dell’esone 2. La proteina di fusione che ne deriva risulta costituita dal dominio N-terminale del DNA-binding di AML1, un fattore trascrizionale essenziale per l’ematopioesi, e da quasi tutta la proteina ETO, che funziona come co-repressore per una varietà di fattori di trascrizione. La traslocazione t(8;21)(q22;q22) è un riarrangiamento frequentemente associato alla Leucemia Mieloide Acuta (AML), in particolare la si riscontra in circa il 15% di tutte le AML e in circa il 40% delle AML sottotipo FAB M2. L’incidenza delle AML è pari a circa 3,5 casi per 100.000 abitanti per anno. Le AML si possono presentare a qualunque età, ma la frequenza con cui si manifestano aumenta all’aumentare dell’età. L’analisi molecolare della traslocazione t(8;21)(q22;q22) risulta essere molto importante in quanto la presenza di tale riarrangiamento è associata ad una prognosi positiva e, in particolare, ad una buona risposta a determinati agenti terapeutici come la citosina arabinoside (Bloomfield et al. Cancer Res 1998). La rivelazione del trascritto di fusione può essere eseguita a livello molecolare mediante una tecnica di RT-PCR che consiste nell’estrazione dell’RNA totale dal campione di partenza, la sua retrotrascrizione in cDNA e la successiva amplificazione delle regioni di interesse. Questa determinazione fornisce utili informazioni per la diagnosi e la prognosi di questi tipi di leucemie, ma soprattutto consente il monitoraggio della Malattia Minima Residua (MMR) con conseguente ripercussione sulla terapia. Con il termine di MMR si definisce la quota di cellule neoplastiche presenti nell’organismo di un individuo affetto durante le diverse fasi della chemioterapia, che è al di sotto del livello identificabile con le normali tecniche citomorfologiche.

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