Descrizione
Il kit REALQUALITY RS-HEMO H63D è un IVD indicato per l’identificazione e la genotipizzazione della mutazione H63D nel gene umano HFE mediante PCR Real-time.
Caratteristiche rilevanti
- Il dispositivo è validato su DNA estratto da diverse matrici
- Per l’esecuzione del saggio sono sufficienti 1 µL di DNA estratto
- Il saggio usa una tecnologia brevettata da Biosearch Technologies per l’utilizzo in diagnostica molecolare umana
- É validato sui più comuni termociclatori PCR Real time
- É dotato di sistema dUTP/UNG per la prevenzione delle contaminazioni da carry-over e di un normalizzatore della fluorescenza
- Può essere utilizzato, nel formato per automazione, su piattaforma automatica GENEQUALITY®
Contenuto del kit
Il kit contiene:
- Reagenti pronti all’uso per l’amplificazione Real time
- Controlli positivi omozigoti ed eterozigote
- Normalizzatore della fluorescenza
Approfondimento
L’emocromatosi è una malattia genetica autosomica recessiva dovuta ad un difetto del metabolismo del ferro che colpisce lo 0,2-0,5% della popolazione caucasica. La patologia è caratterizzata da un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo dovuto ad un aumentato assorbimento del ferro alimentare a livello della mucosa intestinale.
Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A. Una mutazione di questo gene provoca la sintesi di una proteina anomala incapace di interagire con il recettore della transferrina, favorendo il trasporto del ferro attraverso la mucosa intestinale.
Le due mutazioni più frequentemente riscontrate nel gene HFE corrispondono alla mutazione C282Y (sostituzione di una cisteina con una tirosina in posizione 282 della proteina) e la mutazione H63D (sostituzione di un’istidina con un acido aspartico in posizione 63).
La conferma diagnostica può avvenire solo mediante analisi biomolecolare (tecniche di amplificazione del DNA e/o sequenziamento) da un semplice prelievo di sangue venoso.
Informazioni per gli ordini
| Codice | Prodotto | Confezionamento |
|---|---|---|
| RQ-41-4M | REALQUALITY RS-HEMO H63D | 50 test |
| RQ-41-6M | REALQUALITY RS-HEMO H63D | 100 test |
| RQ-41-4A | REALQUALITY RS-HEMO H63D- Formato automatico | 50 test |
| RQ-41-6A | REALQUALITY RS-HEMO H63D- Formato automatico | 100 test |