REALQUALITY RS-INV 16

Descrizione

Il kit REALQUALITY RS-INV 16 è un IVD indicato per l’identificazione e la quantificazione dell’inversione pericentrica del cromosoma 16, inv(16)(p13;q22), tramite l’amplificazione del cDNA del gene di fusione CBFβ-MYH11 (fusione di regioni dei geni CBFβ in 16q22 e MYH11 in 16p13) mediante PCR Real time.

Caratteristiche rilevanti

• É dotato di sistema dUTP/UNG per la prevenzione delle contaminazioni da carry-over e di un normalizzatore della fluorescenza
• Il kit è stato sviluppato in accordo con le linee guida di Europe Against Cancer e con le raccomandazioni internazionali
• Per l’esecuzione del saggio sono sufficienti 5 µL di cDNA estratto
• Il test condivide lo stesso profilo termico dei kit REALQUALITY RS- AML1-ETO e RS-WT1.
• Utilizzato in associazione con gli standard quantificati (REALQUALITY RQ INV 16 STANDARD), il kit consente la quantificazione dei trascritti INV 16 presenti nel campione in esame.
• É validato sui più comuni termociclatori PCR Real time

Contenuto del kit

Il kit contiene:

• Reagenti pronti all’uso per l’amplificazione Real time
• Controllo positivo
• Normalizzatore di fluorescenza ROX

Approfondimento

L’inversione pericentrica del cromosoma 16, inv(16)(p13q22), è un riarrangiamento frequente (circa 8-9%) nella leucemia mieloide acuta (AML) ed è spesso associato ad una leucemia mielomonocitica con eosinofili anormali (sottotipo M4Eo). Tale alterazione genomica conduce alla fusione del gene CBFβ (Core Binding Protein Factor ß subunit) al gene MYH11 (Myosin Heavy Chain 11) con la formazione di differenti tipi di trascritti di fusione CBFβ-MYH11 (da A a J). Di questi, il tipo A, generato dal riarrangiamento del gene CBFβ con l’esone 12 di MYH11, è stato riscontrato nell’85% dei pazienti positivi per INV 16. L’incidenza delle AML è pari a circa 3,5 casi per 100.000 abitanti per anno. Le AML si possono presentare a qualunque età, ma la frequenza con cui si manifestano aumenta all’aumentare dell’età. L’analisi molecolare della INV 16 risulta essere molto importante ai fini diagnostici e terapeutici in quanto la presenza di tale riarrangiamento è associata ad una prognosi positiva ed, in particolare, ad una buona risposta ad interventi terapeutici meno tossici rispetto ad altri tipi di AML. È’ noto infatti che questi pazienti vanno incontro a rapide e complete remissioni ematologiche dopo un trattamento chemioterapico standard. La rivelazione della inv(16)(p13q22) può essere eseguita a livello molecolare mediante una tecnica di RT-PCR che consiste nell’estrazione dell’RNA totale dal campione di partenza, la sua retrotrascrizione in cDNA e la successiva amplificazione delle regioni di interesse. Questa determinazione fornisce utili informazioni per la diagnosi e la prognosi di questi tipi di leucemie, ma soprattutto consente il monitoraggio della Malattia Minima Residua (MMR) con conseguente ripercussione sulla terapia.

Informazioni per gli ordini