REALQUALITY RS-MTHFR A1298C

Descrizione

REALQUALITY RS-MTHFR A1298C è un IVD indicato per l’identificazione e la genotipizzazione della mutazione A1298C nel gene umano codificante per la Metilentetraidrofolato Reduttasi mediante PCR Real time.

Caratteristiche rilevanti

• Per l’esecuzione del saggio sono sufficienti 1 µL di DNA estratto
• È validato sui più comuni termociclatori PCR Real time
• È dotato di sistema dUTP/UNG per la prevenzione delle contaminazioni da carry-over e di un normalizzatore della fluorescenza
• Può essere utilizzato, nel formato per automazione, su piattaforme automatiche GENEQUALITY^®
• Può essere corredato dal software AB SNP Report per l’elaborazione automatica dei dati

Contenuto del kit

Il kit contiene:

• Reagenti pronti all’uso per l’amplificazione Real time
• Controlli positivi omozigoti (I/I e D/D) ed eterozigote (I/D)

Approfondimento

La trombofilia è comunemente definita come qualsiasi disordine, acquisito od ereditario, associato ad una aumentata tendenza a sviluppare fenomeni tromboembolici. Tali fenomeni consistono nell’impedimento della circolazione causato da coaguli formatisi localmente nella vena o rilasciati da un trombo originatosi in altra sede. I siti in cui si formano più comunemente i trombi sono le vene superficiali e profonde delle gambe, ma possono formarsi anche nelle vene del cervello, della retina, del fegato e del mesentere.
La trombosi ereditaria è associata ad una più giovane età di esordio; ciò è principalmente dovuto alla presenza di uno o più difetti genetici dove interazioni gene-gene e gene-ambiente svolgono un ruolo significativo.
Alterazioni genetiche delle differenti componenti del sangue possono direttamente od indirettamente influenzare la bilancia emostatica ed innescare uno stato protrombotico. Tali alterazioni possono provocare la perdita di funzione degli anticoagulanti naturali (es. Proteina C, Proteina S, Antitrombina), l’aumento di attività dei fattori procoagulanti (es. Protrombina, Fattore V, Fattore VII, Fattore IX, Fattore XIII, MTHFR, MTRR) o una diminuita attività fibrinolitica (es PAI-1, TAFI).

La Metilen-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è un enzima coinvolto nella trasformazione del 5-10 metilentetraidrofolato in 5 metiltetraidrofolato che serve come donatore di metili per la rimetilazione della omocisteina a metionina tramite l’intervento della vitamina B12.
Accanto alla deficienza grave di MTHFR è stato identificato un polimorfismo genetico comune, dovuto alla sostituzione di una C (citosina) in T (timina) al nucleotide 677 (C677T), che causa una sostituzione di una alanina in valina nella proteina finale ed una riduzione dell’attività enzimatica della MTHFR pari al 50%, fino al 30% in condizioni di esposizione al calore (variante termolabile). Tale variante comporta livelli elevati nel sangue di omocisteina specie dopo carico orale di metionina. Recentemente, una seconda mutazione del gene MTHFR (A1298C) è stata associata ad una ridotta attività enzimatica (circa il 60% singolarmente; circa il 40% se presente in associazione alla mutazione C677T). Questa mutazione, in pazienti portatori della mutazione C677T, determina un aumento dei livelli ematici di omocisteina. Livelli aumentati di omocisteina nel sangue sono oggi considerati fattore di rischio per malattia vascolare (trombosi arteriosa).

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